黑色素细胞广泛存在于人的皮肤、粘膜、视网膜、软脑膜及胆囊与卵巢等处，人的表皮约有20亿个黑色素细胞，重约1g，平均每平方毫米1560个，对称分布于全身。黑色素细胞是一种腺细胞，能合成并分泌黑色素。黑色素的合成、转移及讲解过程中，任何一个环节发生障碍，均可影响其代谢，导致皮肤颜色的改变。
国外学者研究了正常人与白癜风患者的黑色色细胞的生物学特征，两者的DNA合成和酪氨酸酶的活性无明显差异，但透色电镜显示患者的黑色素细胞含有扩张或环装的粗面内质网，提示本病的黑色素细胞内质结构和功能存在某种内在的缺陷。还有学者报道，恢复期患者的血清比正常人和未经治疗者的血清更能促进黑色素细胞的生长，表明患者的黑色素细胞可能缺乏某种生长因子，血清中可能含有促进黑色素细胞生长的物质。
有些人在接触氢醌的衍生物后，接触部位的色素脱失；另外，高浓度的黑色素细胞合成中间产物，尤其是吲哚醌也有可能损伤黑色素细胞，因此黑色素细胞的死亡可能是环境中或自身产生的化学物质的细胞毒性作用所致。国外有人就此提出一种假说以解释白癜风家禽模型中的羽毛五色病素，既细胞内积聚的毒性物质引起黑色素细胞死亡。
1971年Lerner指出黑色素细胞自毁学说，认为此病的发生是由于其表皮黑色素细胞功能亢进，促使其损耗而早期衰退，并可能由于细胞本身合成黑色素的中间产物（如多巴5,6-二氢吲哚等）过度或积聚所致。Brum发现酪氨酸酶（包括苯丙氨酸）的许多衍生物及体内生成酚的降解产物，通过抑制多巴形成色素的能力抑制体内色素的合成。
实践证明，酚与儿茶酚安等对正常或恶性黑色素细胞都有损伤作用，如焦儿茶酚、对苯二酚、对叔丁酚、苯酚、丁基酸等化学物质可由外界给予诱发白癜风。人们由于职业等原因，接触并吸收了这些化学产品后，可诱发白癜风。
